ఇటీవలి కాలంలో జన్యు సంబంధిత వ్యాధులు పెరుగుతున్నాయని వైద్య నిపుణులు హెచ్చరిస్తున్నారు. ముఖ్యంగా మేనరికపు వివాహాలు, అలాగే తెలియని జన్యు లోపాలు ఈ సమస్యలకు కారణమవుతున్నాయి. అలాంటి అరుదైన వ్యాధుల్లో ఒకటి Spinal Muscular Atrophy (SMA). ఈ వ్యాధిలో ముఖ్యంగా టైప్-1 అత్యంత ప్రమాదకరంగా పరిగణించబడుతుంది.
ఈ అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న చిన్నారి పునర్వికకు ఇటీవల ప్రపంచంలోనే అత్యంత ఖరీదైన చికిత్సగా భావించే Zolgensma ఇంజెక్షన్ అందించడం విశేషం. క్రౌడ్ ఫండింగ్ ద్వారా సేకరించిన భారీ నిధులతో ఈ చికిత్స అందించారు. ప్రస్తుతం ఆ చిన్నారి ఆరోగ్యం మెరుగుపడుతూ ఉండడం ఆశలను కలిగిస్తోంది.
(SMA) అనేది కండరాల క్షీణతకు దారితీసే జన్యు వ్యాధి. శరీరంలో అవసరమైన ప్రోటీన్ తయారుచేసే జన్యువు సరిగా పనిచేయకపోవడం వల్ల కండరాలు బలహీనపడతాయి. దీని ప్రభావం శ్వాస వ్యవస్థపై కూడా పడుతుంది. సమయానికి చికిత్స అందకపోతే ప్రాణాపాయం సంభవించే అవకాశం ఉంది.
ఈ వ్యాధికి అందించే జీన్ థెరపీ ప్రత్యేకత ఏమిటంటే—రోగి శరీరంలో లోపించిన జన్యువును నేరుగా భర్తీ చేయడం. అందుకే ఇది అత్యంత ఖరీదైన చికిత్సగా నిలిచింది. కోట్ల రూపాయలు ఖర్చవడం సాధారణ కుటుంబాలకు భారంగా మారుతోంది. అందుకే ఇలాంటి కేసుల్లో చాలా కుటుంబాలు దాతల సహాయంపై ఆధారపడాల్సి వస్తోంది.
అంచనాల ప్రకారం తెలుగు రాష్ట్రాల్లోనే సుమారు 300 మందికి పైగా చిన్నారులు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారని చెబుతున్నారు. కానీ వెలుగులోకి రాని కేసులు ఇంకా ఎక్కువగా ఉన్నాయని నిపుణులు అభిప్రాయపడుతున్నారు. ముఖ్యంగా SMA టైప్-1 బాధితులకు రెండేళ్లలోపు చికిత్స అందించడం అత్యంత కీలకం.
నివారణ పరంగా చూస్తే, పెళ్లికి ముందు లేదా గర్భధారణ సమయంలో జన్యు పరీక్షలు చేయించుకోవడం ద్వారా ఇలాంటి వ్యాధులను ముందుగానే గుర్తించే అవకాశం ఉంది. ఈ విషయంపై అవగాహన పెరగాల్సిన అవసరం ఉందని వైద్యులు సూచిస్తున్నారు.
మరోవైపు, ఇలాంటి అరుదైన వ్యాధుల చికిత్స కోసం కేంద్ర, రాష్ట్ర ప్రభుత్వాలు ప్రత్యేక విధానాలు రూపొందించాలని నిపుణులు కోరుతున్నారు. రీసర్చ్, ఔషధ తయారీ, ఆర్థిక సహాయం వంటి అంశాల్లో చొరవ తీసుకుంటే మరెందరో చిన్నారులకు ప్రాణరక్షణ లభిస్తుంది.
మొత్తంగా చూస్తే—పునర్విక కేసు ఒక ఆశాకిరణం. కానీ ఇలాంటి వందలాది పిల్లలకు చికిత్స అందాలంటే ప్రభుత్వ మద్దతు, సమాజ సహకారం, అవగాహన—all కలిసి పనిచేయాల్సిన అవసరం ఉంది.
Also read:
